La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS), nota anche come sindrome di Nyhan o gotta giovanile, è una rara malattia ereditaria X-linked recessiva causata da un difetto dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi (HGPRT). L'HGPRT è un enzima che recupera le basi azotate (in particolare guanina e ipoxantina) sintetizzando i rispettivi nucleotidi . Questo difetto fa sì che ci sia un mancato recupero di queste basi azotate e quindi un catabolismo di queste molecole ad acido urico . Esistono anche forme più lievi in cui la via di feedback non è totalmente assente, ma possiede una ridotta attività enzimatica. Questa sindrome colpisce quasi esclusivamente i bambini maschi. Si manifesta verso i due anni e presenta iperuricemia, deficit neurologico grave, tendenza all'autolesionismo e, in alcuni casi, artrite gottosa. Source: Wikipedia (it)